Galaktosemia adalah penyakit metabolik bawaan yang berhubungan dengan kekurangan galaktosa-1-fosfatidil transferase. Enzim ini sangat diperlukan dalam konversi galaktosa menjadi glukosa.
Dasar dari penyakit ini adalah akumulasi galaktosa oleh tubuh, akibatnya ginjal, hati, dan sistem saraf pusat rusak. Deteksi penyakit yang terlambat dan kurangnya pengobatan dapat menyebabkan kematian. Penularan penyakit terjadi secara autosomal resesif. Oleh karena itu, kelompok risiko dibentuk oleh bayi yang orang tuanya adalah pembawa gen yang cacat. Di berbagai negara, penyebaran penyakit ini bervariasi antara 1 anak dalam 10.000 - 50.000 bayi baru lahir.
Gejala galaktosemia
Tanda-tanda klinis penyakit ini muncul pada usia dini karena fakta bahwa galaktosa yang tidak termetabolisme ditemukan dalam produk susu. Pada tahap pertama, bayi yang baru lahir mungkin terlihat seperti bayi yang benar-benar sehat dan kuat, namun, setelah beberapa hari atau minggu, gangguan pencernaan diamati, yang menyebabkan kekurangan gizi, penambahan berat badan yang lemah, gula darah rendah, lekas marah, lesu.
Jika penyakit ini tidak didiagnosis, gejala kerusakan hati muncul, dinyatakan dalam penyakit kuning, sindrom hemoragik, pembesaran hati, sirosis. Hanya dalam beberapa minggu, gangguan penglihatan (katarak), masalah ginjal, kejang, dan pembengkakan ekstremitas akan ditambahkan ke gangguan yang dijelaskan di atas. Beberapa bulan kemudian, terjadi keterlambatan perkembangan psikomotor, pertumbuhan, keterampilan motorik dan penurunan kepadatan tulang. Gejala-gejala di atas dapat digabungkan dengan berbagai cara.
Pengobatan galaktosemia
Kondisi utama untuk pengobatan yang berhasil adalah penghapusan semua produk yang mengandung galaktosa. Kategori ini tidak hanya mencakup susu dan produk susu, tetapi juga isi perut hewan. Pada tahap awal kehidupan bayi, susu diganti dengan campuran buatan atau susu kedelai. Sangat penting bahwa remah-remah tubuh menerima jumlah kalsium yang cukup.
Seiring waktu, diet berkembang dengan daging, sayuran hijau dan ikan. Isu menghentikan diet masih menjadi kontroversi hingga saat ini, beberapa dokter berpendapat bahwa pada usia 10 tahun mungkin untuk berhenti mengamatinya, sementara yang lain bersikeras pada diet seumur hidup.
Seringkali, galaktosemia dikacaukan dengan intoleransi laktosa, tetapi harus dipahami bahwa dalam kasus penyakit pertama, risiko mengembangkan gangguan patologis jauh lebih tinggi. Penyakit yang didiagnosis tepat waktu akan memungkinkan anak untuk menjalani kehidupan normal, bantuan terbaik baginya adalah pemilihan diet yang benar dengan diet yang bervariasi.
